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由于染色体上按一定顺序排列着一定数量的基因，基因某种内部的或外界的原因，染色本数 目、结构发生了改变，就会造成机体结构和功能的异常，称为染色体颊。由于染色体畸变通 常涉及较多的范围，同时也由于基因的多效性，因此，染色体病常涉及许多器官系统的形态 和功能的异常。临床表现往往是多样的，常表现为综合症。临床常见的症状有多发畸形、生 长迟缓和智力缺陷。性功能异常也很常见。此外，还可见到皮规纹理改变。染色体畸变还可 导致胎儿流产和死产。在妊娠前三个月中的自然流产儿中，６５％有染色体异常，全部自然 流产儿中，２０％有染色体异常。目前已发现的人类染色体数目异常或结构畸变的约一万种 以上，几乎涉及到每一号染色体。已确定的染色体综合症有一百种，包括常见染色体疾病和 涉及性染色体的性染色体疾病。? 二、基因突变的诱因 ? 自然界中的一切生物都会不断地发生基因突变，在自然情况下产生的突变，称自然突变或自 发突变；由人们有意识地利用一些理、化因素诱发的突变，称诱发突变。无论哪一种突变， 都可导致新基因的产生，新的性状的形成。关于自发突变的原因，目前还不大清楚，可能与 外界因素和内部因素有关。外界因素主要是指自然界中的辐射，象宇宙射线等。内部因素是 指人体内部放射性碳、强酸；温度的极端变化及化学药品、某些生理生化过程中产生的物、 质作用等等。诱发突变的因素有：? 物理诱发因素；它包括ｘ射红、α射线，ｒ射线，以及中子、质子等。辐射线所含的能量越 大，诱发效率愈高。放射性物质对人体危害性很大，２０年代一些制作夜光盘的女工，因常 用舌舔吸用放射性的镭制作的笔尖，最后大多数人都患上了白血病和骨癌。在原子弹爆炸后 的幸存者中，离爆炸中心越近的人，其染色体畸变率越高，患血友病的可能性越大。? 化学诱变因素：包括现代工业废气、工业反应剂和原料、饮食工业中的左剂、医药及农药等 都有诱发作用。如接触ＳＯ?２气体污染的工人，其血液淋巴体畸变率显著提高；亚硝酸能 造成基因的突变而致癌。? 生物诱变因素；生物诱变因素主要指病毒，如：麻疹病毒、风疹病毒、疤疹病毒等，它们产生的毒素和代射产物，如黄曲素等都有诱发作用。? 三、遗传基因发迹对健康的影响 ? 一个新生命的孕育诞生到衰老死亡，经历了一个个复杂多变的环境，首先是父母生殖细胞的 生成、结合，然后是合子的生长、发育，最终成为具有父母遗传基因的性状者。性状的表现 受遗传物质（基因）的控制，如果遗传基因发生改变，将导致它所决定的性状出现异常，产 生各种类型的遗传病。? １?遗传病的特点 ? 遗传病是由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。它是一种严重危害人民健康的疾病，具有以下几个特点。? （１）遗传性和家族性? 患者通过其致病基因传递给代后，使家族中不少成员发病。? （２）先天性? 由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖 尿病、原发性高血压等。? （３）终生性? 多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦的家庭的沉重负担，即使经过治疗但仍能通 过致病基因传递给后代。? |
